☑️نکته پاراکلینیکال روز ☑️

❇️بخش جنینی (Fetal fraction) در cell free DNA ❇️

✔️« cell-free (cf) DNA »
عبارت است از مولکولهای قطعه قطعه شده DNA که به دنبال آپوپتوزیس به درون پلاسما آزاد شده اند . پلاسمای خون زن باردار حاوی cfDNA ، هم با منشا جنینی ( Fetal ) و هم بامنشا مادری ( Maternal ) می باشد . نکته مهم این است که در تست NIPT هر دو بخش جنینی و مادری cfDNA مورد آنالیز قرار می گیرد . « Fetal fraction » تحت عنوان بخشی از Total cfDNA می باشد که منشا جنینی دارد . این بخش در واقع از تروفوبلاستهای جفت مشتق شده است . به همین دلیل آنالیز cfDNA برای غربالگری تریزومی های جنینی می تواند تحت نام بیوپسی مایع (Liquid biopsy)در نظر گرفته شود . همه متدهای NIPT نیاز به مینیمومی از مشتق جنینی (FF)برای غربالگری دقیق و صحیح تریزومی ها دارند(lower limit of detection).معمولا در بیش‌تر متدها بطور تخمینی بخش جنینی برابر با ۴‎٪ می باشد بدیهی است اگر ff کمتر از این درصد باشد NIPT قابل انجام نمی باشد .البته متدهایی هستند که بادرصد پایین تر ی از FFنیز می توانند (۲%-۲/۵%)جوابدهی اپتیموم داشته باشند(Percept NIPT assay ).
میانگین درصد FF درنمونه های به دست آمده بین هفته های ۱۰ تا ۱۴ بارداری ، حدودا ۱۰ درصد می باشد.فاکتورهای مؤثر در درصد FF عبارتنداز : وزن زن باردار، سایز پلاسنتا ، هفته ی بارداری ، تک یادوقلوبودن جنین (Singleton or twin)ووجودیا عدم وجود تریزومی درجنین .
حاملگی های باجنین مبتلا به سندروم داون دارای بالاترین درصد FF و جنین های باتریزومی های ۱۳و ۱۸ کمترین درصد FF رادارند.باید توجه داشت که درصد FF درتشخیص تریزومی ها به طور مجزا فاقدارزش دیاگنوستیک است.امیدواریم تکنولوژی تشخیص مولکولی روزی به متدهای پیشرفته ای دست یابد که قادربه دیتکشن fetal DNA به طور کاملاایزوله از maternal DNA گردد.درآن روزموفقیت وعدم موفقیت متدها ی غربالگری پره ناتال دیگر وابسته به Fetal fraction نخواهند بود.

🖋دکترعلیرضالطفی کیان 🖋
🖋دکترای علوم آزمایشگاهی🖋